Kératose pilaire atrophiante : quelle est cette forme rare qui touche le cuir chevelu ?

Les causes exactes de la kératose pilaire atrophiante sont encore floues et varient selon les individus. Néanmoins, il semblerait qu'il existe une influence génétique forte avec un mode de transmission autosomique dominant suspecté. Cela signifie que l'allèle "défectueux" est situé sur un chromosome non sexuel et qu'il suffit qu'un seul exemplaire du gène soit touché pour que l'affection se développe. Une étude suggère que le gène responsable est localisé sur Xp22.13-22.2. Il s'agit du gène du site protéase 2 du facteur de transcription lié à la membrane (MBTPS2), nécessaire au clivage des protéines de liaison de l'élément régulateur des stérols (SREBP). L'altération du clivage des SREBP nuit à l'homéostasie du cholestérol et des lipides dans la peau, entraînant une différenciation épidermique défectueuse.

Une autre hypothèse circule concernant l'origine de la kératose pilaire atrophiante : il s'agirait d'une maladie génétique liée au chromosome X, ce qui expliquerait pourquoi les garçons sont davantage touchés. Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. La mutation doit être portée par les deux chromosomes X d'une femme pour que celle-ci soit touchée par la kératose pilaire atrophiante tandis qu'il suffit qu'elle soit présente sur le seul chromosome X des hommes pour que ces derniers soient atteints.

Remarque : ces deux hypothèses ne sont pas mutuellement exclusives. Les scientifiques estiment qu'il est possible que les hommes soient plus souvent touchés que les femmes dans les familles où l'hérédité est liée au chromosome X et que la maladie soit dans les autres cas transmise de manière autosomique dominante. Enfin, les chercheurs ont observé le développement sporadique de kératose pilaire atrophiante chez certaines personnes sans antécédent génétique.

À ce jour, les traitements de la kératose pilaire atrophiante sont peu efficaces. Les prescriptions comprennent principalement des crèmes kératolytiques et des émollients afin de libérer les bouchons folliculaires, éliminer la kératine en excès et adoucir la peau. Par ailleurs, les rétinoïdes systémiques comme l'isotrétinoïne et l'étrétinate peuvent être bénéfiques aux premiers stades de la maladie car ils réduisent l'hyperkératose folliculaire et l'inflammation. Ils ne permettent néanmoins pas d'arrêter l'alopécie. Le minoxidil, un médicament classiquement utilisé en cas d'alopécie, aide à ralentir la chute de cheveux en cas de kératose pilaire atrophiante mais ne peut pas la contrer complètement.