La perte de cheveux, une question d'hérédité ?

A ce jour, on retrouve différentes formes génétiques de perte de cheveux. Les gènes responsables de la plupart de ces troubles ont été identifiés. Les anomalies héréditaires de la croissance des cheveux se manifestent, soit par une hypertrichose (excès de cheveux), soit par une hypotrichose (manque de cheveux). On a choisi de s'intéresser principalement aux hypotrichoses responsables d'une perte de cheveux et de vous en présenter quelques formes dans cet article.

Alopécie androgénétique.

L'alopécie androgénétique est la forme la plus courante de perte de cheveux chez les humains, qui se conclut généralement par une calvitie. Il est estimé qu'elle touche un tiers des hommes à 30 ans et près de la moitié à 50 ans, bien que les femmes puissent également être touchées.

HAMILTON est le premier à avoir identifié les deux facteurs de cause impliqués dans le développement de l'alopécie androgénétique : une prédisposition génétique (mutations génétiques transmissibles) et un dysfonctionnement hormonal qui accélère le rythme de renouvellement des cheveux.

Des études ont montré que des modifications dans la séquence du gène AR, un gène qui code pour le récepteur aux androgènes, sont retrouvées chez des patients atteints d'alopécie androgénétique. Deux autres gènes ont également été identifiés pour induire une alopécie androgénétique : le gène EDA2R impliqué dans le maintien des cheveux et le gène OPHN1, tous deux localisés sur le chromosome X.

Hypotrichose simplex de type 1.

Il s'agit d'une forme rare autosomique dominante de trouble héréditaire de chute des cheveux. Progressant avec l'âge, les personnes touchées subissent une perte de cheveux et un amincissement de la tige pilaire. Elle peut être divisée en 2 formes : la forme limitée au cuir chevelu et la forme généralisée.

La forme généralisée est causée par des modifications génétiques du gène APCDD1. Ce gène comprend cinq exons et couvre une région de 40 kb sur le chromosome 18p11.32-p11.23. Des études fonctionnelles ont révélé que APCCD1 fonctionne en amont de la β-caténine et présente des effets inhibiteurs sur la signalisation Wnt.

Cette voie de signalisation est essentielle pour le destin des cellules souches épithéliales, puisque les kératinocytes adoptent un devenir épidermique en l'absence de β-caténine. Ainsi, en inhibant cette voie, le nombre de follicules pileux diminue en phase anagène.

Hypotrichose simple du cuir chevelu de type 2.

Cette affection du cuir chevelu est caractérisé par un arrêt de la croissance pilaire. Les personnes atteintes de cette pathologie présentes des cheveux clairsemés apparaissant à la naissance ou dans la petite enfance et le passage à l'âge adulte. Cela ne touche que les cheveux et n'affecte pas les autres poils du corps. Il s'agit d'une forme rare autosomique dominante de trouble héréditaire de chute des cheveux.

Des mutations sur le gène CDSN localisé sur le chromosome 6p21.3 codant pour la cornéodesmosine semble être responsable. La cornéodesmosine est une protéine épidermique à différenciation tardive, agissant comme une molécule d'adhésion des kératinocytes. Ce gène est essentiel dans la préservation de la barrière cutanée en maintenant l'intégrité desmosomique. Il semble donc intervenir pour maintenir l'architecture capillaire et ainsi limiter la perte de cheveux.

Atrichie avec lésions papuleuses.

Il s'agit d'une forme autosomique récessive héréditaire rare d'alopécie caractérisée par une perte de pilosité irréversible au niveau de toutes les zones pileuses du corps au cours de la période néonatale. Le gène HR, également appelée "gène humain sans poils", localisé sur le chromosome 8p21 est à l'origine de cette pathologie.

L'ARNm HR est présent tout au long du cycle de vie du cheveu, mais les follicules impliqués dans la croissance active des cheveux ne contiennent pas de protéines HR détectable. Il a donc été déduit que ce gène intervenait dans la transition cellulaire vers le premier cycle pilaire adulte, et en son absence, les follicules pileux se désintègrent et il n'y a jamais de nouveau cheveu induit.

D'autres formes de troubles héréditaires de chute de cheveux existent. En général, elles sont liées à des mutations sur des gènes intervenant sur les follicules pileux qui se transmettent à la descendance favorisant l'apparition d'une forme d'alopécie.