Rosacée : y a-t-il des prédispositions génétiques à présenter cette dermatose ?

S'il semble que la rosacée soit pour partie due à des prédispositions génétiques, les gènes impliqués et les mécanismes sous-jacents ne sont pas encore totalement élucidés. Néanmoins, plusieurs analyses génétiques ont permis de montrer l'existence d'un polymorphisme particulier, appelé rs763035, qui serait associé à la rosacée. Ce dernier est situé entre les gènes HLA-DRA et BTLN2. Pour rappel, le polymorphisme désigne les différentes formes que peut prendre un même gène. D'après ces constatations, il semblerait que la rosacée soit liée à trois allèles HLA de classe II, les-mêmes impliqués dans le développement de la rétinopathie du diabète de type I. Cette hypothèse va dans le sens d'autres observations épidémiologiques montrant une association de la rosacée avec certaines maladies auto-immunes.

Une étude d'OUSSEDIK menée en 2018 s'est également intéressée à la génétique de la rosacée afin de mieux comprendre les mécanismes. Les chercheurs ont notamment étudié les peptides anti-microbiens sécrétés par les kératinocytes et leur rôle dans les prédispositions génétiques de la rosacée. À la base, ces peptides se trouvent dans les glandes sébacées et ont un rôle de défense endogène contre les micro-organismes externes. En plus de leur fonction antimicrobienne, certains de ces peptides, tels que les peptides α-hélicoïdaux cationiques linéaires comme LL-37, une cathélicidine humaine, peuvent aussi augmenter la production de cytokines, contribuant ainsi à l'inflammation. LL-37 est également suspectée de jouer un rôle dans l'immunité cutanée et son dysfonctionnement pourrait influencer la pathogenèse de la rosacée.

En effet, l'analyse de la transcription dans un modèle murin a permis d’établir que la cathélicidine LL-37 était régulée à la hausse dans le cas de la rosacée. Les chercheurs ont également montré que la surexpression de LL-37 était liée à une augmentation de la transcription de TRPV4 dans les mastocytes. Or, TRPV4 garantit en partie l'homéostasie de la peau et le maintien de la barrière cutanée. Un dérèglement dans l'expression de ce gène pourrait donc être lui aussi en cause dans le développement de la rosacée.

Même si certains mécanismes commencent à se clarifier, des progrès dans la compréhension de la composante génétique de la rosacée restent nécessaires afin de développer des thérapies ciblées et d'améliorer la prise en charge de la maladie.